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而产检中出现的胎儿畸形报告无疑就像是晴天

2020年02月24日 郑州母婴网

本期孕妈大讲堂就为各位孕妈来讲一讲孕期常见的七种胎儿畸形类型。

孕期常见的七种胎儿畸形分析(图)

孕期最担心的就是胎儿的健康,而产检中出现的胎儿畸形报告无疑就像是晴天霹雳。分析7种常见的胎儿畸形,让父母心中有数。

孕期常见的七种胎儿畸形分析

脑积水

脑积水可以表现为常染色体显性或隐性遗传,以及X连锁显性或隐性遗传,也可为多基因遗传。脑积水合并脊柱裂常为多基因遗传,染色体异常病例(如21或18三体综合征)常可伴有脑积水。在非遗传病例引起的脑积水如肿瘤压迫第三、第四脑室,或由风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫或腮腺炎病毒等感染引起的脑组织炎症黏连,再次妊娠可不发生此症。

肢体畸形

包括多指趾、并指趾、畸形足、关节异常、髓关节脱臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾,可见于常染色体显性或隐性遗传,有家族史。指趾畸形有时合并其他部位畸形,有时只单肢发病,有时四肢均有畸形。

环境因素对肢体畸形有很大影响,20世纪60年代欧洲发生的“反应停事件”,出现了成千上万例海豹短肢畸形儿,引起了人们对于药物致畸的重视。动物实验发现,用大剂量维生素A可引起短肢并指等畸形。此外,烟酸酰胺亦可能影响胎儿的肢体发育。

唇腭裂

单纯唇腭裂主要为多基因遗传。通常,健康孕妇胎儿发生唇裂的概率是1‰ 生育一胎唇裂患儿的夫妇再生育唇裂胎儿的风险概率要高一些。

环境因素常影响唇腭裂的发病率。例如,父母亲年龄、妊娠期用药、疾病等。妊娠剧吐持续3个月或更长者,唇腭裂的发生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染,孕妇的疾病如糖尿病、癫痫等亦会增加唇腭裂的发病机会。此外,妊娠早期服用抗癫痫药物,或服用苯巴比妥、安定、水杨酸盐等,可增加发病率2~10倍。

先天性心脏病

先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形。其确切的病因至今尚未完全阐明。据国内相关报道,先天性心脏病的发病率占活产婴儿的0.3%~1%,从遗传学角度可将先天性心脏病大致分成三大类:第一类为染色体畸变所致;第二类为单基因遗传所致;第三类为孤立的先天性心脏病。病人以心血管畸形唯一的临床异常。

神经管畸形

在我国,胎儿畸形中以神经管畸形的发病率最高,尤其是北方地区,神经管畸形约占畸形总数的40%~50%左右。无脑儿、脊柱裂等发病主要在妊娠早期,以女性胎儿多见。

无脑儿、脊柱裂主要为多基因遗传,有一次无脑儿或脊柱裂分娩史者再发风险率为5%;有两次无脑儿或脊柱裂分娩史者再发风险率为10%。有家族遗传史者多为隐性遗传。

妊娠早期补充维生素B12和叶酸,有助于预防神经管畸形的发生。

消化道畸形

出生缺陷可以发生在消化道的任何部位:食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门。畸形多为器官的发育不全,导致梗阻。消化道畸形一般都需要手术矫正。

食管闭锁与食管瘘

食管闭锁是食管形成一个盲端,它不能与胃正常连接。大多数食管闭锁或狭窄的新生儿有食管气管瘘,即食管与气管之间有异常的通道。

原标题:孕期常见的七种胎儿畸形分析

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